TERHESSÉGI GENETIKAI CENTRUM

Kockázatelemző vizsgálat, mely két vétvételből áll, melyet a terhesség 12. és a 16. hetében kell elvégezni.

Az Integrált teszt Down-kór kiszűrésének módszere.

Az első fázisban, a várandósság 11-13. hetében az anyai vérben és a genetikai ultrahanggal vizsgálandó adatok kerülnek értékelése, ezen vérvétellel vizsgálható a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) szintje.

A második fázisban, a 15. vagy a 16. héten, az anyai vérben további terhességi fehérjéket megvizsgálva, a két fázis összevont értékelése történik. Az anyai vérben az alfa-fetoprotein (AFP), az egyesítetlen oestriol, az inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egységének (free ßhCG) szintje kerül meghatározásra.

Az Integrált-teszt keretében a két vizsgálat során mért értékek integrálásával adja meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.


A magzati sejtek gyűjtésére sokáig csak a magzatvíz mintavétel ( Amniocentézis ) állt rendelkezésünkre, azonban ezek az invazív beavatkozások relatív magas vetélési kockázattal járnak.

Napjainkban a PrenaTest, Nifty, Trisomy és GeneSafe teszt lehetőséget nyújt a magzat veszélyeztetése nélkül kimutatni a Down kórt és más számbeli kromoszóma, illetve monogénes rendellenességet anyai vérből.


Kockázatmentes genetikai vizsgálat a magzati kromoszóma rendellenességek kimutatására. A szabadon keringő DNS darabok szerkezetének vizsgálatával beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak és megfelelő mennyiségben vannak-e jelen, hatékony a számbeli kromoszóma rendellenességek kiszűrésének. A magzat nemének meghatározására is lehetőséget nyújt.

A PrenaTest három különböző csomagban érhető el, a terhesség 9-19. hetében végezhetők:

 

Prena Alap:

A qPCR technikán alapuló PrenaTest® Alap a 21-es triszómia azonosítására alkalmas.

Down-kór ( 21-es triszómia )

Magzat nemének meghatározása.

Egyes terhesség esetén végezhető el.

 

PrenaTest Optimum:

Down-kór ( 21-es triszómia)

Edwards-kór (18-as triszómia)

Patau-kór (13-as triszómia)

Magzat nemének meghatározása.

Egyes/Iker terhesség esetén is.

 

PrenaTest Plus:

Down-kór ( 21-es triszómia)

Edwards-kór (18-as triszómia)

Patau-kór (13-as triszómia)

Nemi kromoszóma rendellenességek

Di-George szindrüma (22q11.2 deléció)

Magzat nemének meghatározása

Egyes terhesség esetén.


PrenaTest Alap: 79.000 Ft

PrenaTest Optimum: 165.000Ft

PrenaTest Plus: 180.000Ft

 

A Trisomy teszt egy ugyancsak nem invazív szűrővizsgálat révén már a terhesség korai időszakában képes a 21-es, a 18-as és a 13-as kromoszómákat érintő, a kromoszóma-rendellenességek körülbelül 85 százalékát kitevő triszómiák (három azonos kromoszóma) kiszűrésére és a magzat nemének megállapítására. A Trisomy-teszt által kimutatott kromoszóma rendellenességek:

- a 21-es kromoszóma triszómiája (Down-kór, vagy Down-szindróma),

- a 18-as kromoszóma triszómiája (Edwards-kór, vagy Edwards-szindróma),

- a 13-as kromoszóma triszómiája (Patau-kór vagy Patau-szindróma).

 

Trisomy teszt javasolt:

- emelkedett anyai életkor (különösen 35 év felett )

- mesterséges megtermékenyítés során fogant terhesség esetén

- akinél az ultrahangos vizsgálat emelkedett kockázatot mutatott ki

- akinél többször előfordult spontán vetélés

-akinél korábbi terhesség során a magzat kromoszóma rendellenessége beigazolódott

- akinél a biokémiai szűrővizsgálat közepes/magas kockázatú lett

 

A Trisomy-teszt elvégzésére a terhesség 11. és 19. hete között kerülhet sor.

Trisomy teszt: 119.000 Ft

 

A Down-szindróma mellett számos másik kromoszóma-rendellenesség kimutatására is alkalmas, a magzat örökítőanyagának elemzésén alapuló NIFTY teszt: a kromoszómákat érintő apró, ám néha igen súlyos fejlődési rendellenességeket okozó változások közül immár 94 féle kromoszóma rendellenességet mutat ki.

A NIFTY-teszt alapja, hogy a magzat örökítő anyaga a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet.

A NIFTY-tesztet anyai vérvételből, a 10-18. terhességi hét között lehet elvégezni. A magzat nemének meghatározására is van lehetőség.

 

A Nifty teszt javasolt:

- emelkedett anyai életkor (különösen 35 év felett )

- mesterséges megtermékenyítés során fogant terhesség esetén

- akinél az ultrahangos vizsgálat emelkedett kockázatot mutatott ki

- akinél többször előfordult spontán vetélés

-akinél korábbi terhesség során a magzat kromoszóma rendellenessége beigazolódott

- akinél a biokémiai szűrővizsgálat közepes/magas kockázatú lett

 

Nifty teszt ára: 185.000Ft

 


Újdonság Terhességi Genetikai Centrumunkban!


Fejér megyében csak a székesfehérvári LIFE Egészségcentrumban elérhető a DE

NOVO MONOGÉNES NIPT TESZT!

EGYSZERŰ, MEGBÍZHATÓ, BIZTONSÁGOS, GYORS

A PrenatalSafe Plusz az első nem invazív magzati vizsgálat, amelyik a monogénes eredetű azaz egy adott gén betegségéhez társuló súlyos genetikai rendellenességek szűrését végzi a jelenlegi ( kromoszomális ) vizsgálatokhoz képest. 44 súlyos rendellenességet szűr- melyek hátterében 25 gén újonnan kialakult mutációi állnak.

A teszt tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszomális magzati rendellenességek szűréseinek, ezáltal az elérhető legátfogóbb képet nyújtja a magzatról.

A hagyományos NIPT tesztek olyan állapotokat szűrnek, melyek kockázata az anyai életkorral nő, addig a De novo monogénes NIPT teszt az emelkedett apai életkorral ( 40 év felett ) kapcsolatos rendellenességeket szűri.

A teszt paradigmaváltást jelent a magzati vizsgálatok terén, mivel olyan mutációkat képes azonosítani, amelyek a szülőkben nincsenek jelen, így a hagyományos szűrésekkel nem mutathatóak ki.


A vizsgálat javasolt:

- emelkedett apai életkor

- monogénes rendellenességekre utaló ultrahangos eltérések láthatók

- a magas kombinált kumulatív kockázat miatt bármely anya számára

 

Ára: 380.000 Ft

Kiegészítő vizsgálat a Nifyt, Trisomy teszt mellé

Nifty 185.000 Ft          + GeneSafe 229.000.-

Trisomy 119.000 Ft    + GeneSafe 229.000.-


 

Vérvételre időpontegyeztetés szükséges: a 06/20-561-65-01-es telefonszámon.


 


 

legfontosabb

partnereink